Частота наследственных заболеваний варьируется в разных популяциях по нескольким причинам:

• Различия в генетической и демографической структуре. 1 Это обуславливает особенности распространения наследственных болезней у разных этнических групп в разных географических зонах. 1
• Дрейф генов. 15 Это случайное, неадаптивное изменение соотношения аллелей в малых популяциях. 1
• Миграция населения. 1 Сопутствующие ей метисация (вступление людей в смешанные браки) и поток генов приводят к изменению частоты аллелей в популяциях (в донорскую популяцию могут привноситься гены заболеваний, которые ранее в ней не встречались). 1
• Родственные браки. 2 Они ведут к повышению гомозиготности людей по ряду признаков, что способствует переходу рецессивных мутаций в гомозиготное состояние и проявлению заболеваний. 2