Несколько причин, по которым аутосомно-рецессивные заболевания чаще встречаются в изолированных популяциях:

• Меньшая генетическая изменчивость. 2 Изолированные популяции часто демонстрируют её на протяжении веков и, как следствие, имеют меньшую генетическую изменчивость по сравнению с другими группами населения. 2
• Эффект основателя. 2 Он может привести к высокой распространённости моногенных рецессивных заболеваний в изолированных популяциях по сравнению с общими показателями. 2
• Эффект бутылочного горлышка. 2 После резкого сокращения численности популяции, обусловленного внешними причинами (войны, эпидемии и т. д.), следует быстрый рост популяции. 4 При этом может случайным образом произойти фиксация даже тех генов, которые снижают приспособленность своих носителей. 4
• Близкородственное скрещивание. 1 Оно возникает как следствие сокращения численности и увеличивает вероятность проявления наследственных заболеваний. 1