Роль мобильных элементов в структуре генома человека заключается в следующем:

• Влияние на генетическую изменчивость. 1 Считается, что транспозиционная активность мобильных элементов вызывает до 80% спонтанных мутаций и является основной причиной их возникновения. 1
• Обеспечение пластичности генома. 3 Рекомбинации между двумя копиями одного и того же мобильного элемента в ДНК приводят к делециям, инверсии, транслокации, дубликации. 3
• Участие в регуляции работы генов. 45 Мобильные элементы могут усиливать или нарушать экспрессию генов, расположенных в месте их встраивания. 4
• Влияние на эмбриональное развитие. 2 Начиная с первого деления зиготы, эмбриональное развитие управляется закономерными активациями транспозонов, необходимыми для последовательного изменения экспрессии специфических для каждого типа клеток генов. 2
• Участие в управлении работой головного мозга. 2 Мобильные элементы служат источниками возникновения и эволюции длинных некодирующих РНК, которые коэкспрессируются с необходимыми для работы головного мозга белок-кодирующими генами. 2