Основные цели использования хромосомоспецифических зондов в молекулярной биологии:

• Анализ числовых нарушений хромосом в метафазных и интерфазных клетках, исследование происхождения маркерных хромосом, анализ хромосомного мозаицизма, определение пола плода. 4
• Диагностика скрытых хромосомных перестроек (особенно микроделеций) в терминальных районах короткого или длинного плеча конкретной хромосомы. 4
• Идентификация целых хромосом и их фрагментов в исследуемых метафазных пластинках, а также установление происхождения сложных транслокаций, дупликаций, инсерций и маркерных хромосом. 4
• Обнаружение хромосомных аберраций, таких как делеции, инсерции и транслокализации. 2