Роль метилирования ДНК в регуляции экспрессии генов заключается в следующем:

• Контроль процессов репликации, транскрипции, трансляции, репарации ДНК. 2 Метилирование также регулирует рекомбинацию и транспозицию генов. 2
• Дифференцировка клеток и тканей. 2 Метилирование служит механизмом дискриминации и репрессии генов, а также защищает геном от экспрессии генов экзогенных вирусных и эндогенных повторяющихся последовательностей ДНК. 2
• Стабилизация экспрессии генов в клетках. 3 Метилирование позволяет закреплять «клеточную память» в клетках, которые делятся и дифференцируются из эмбриональных стволовых клеток в клетки различных специализированных тканей организма. 3

Например, если метильные метки расположены на промоторе гена, то это обычно приводит к ингибированию (репрессии) данного гена. 3 Удаление с промотора метильных групп (деметилирование) приводит к активации (дерепрессии) такого гена. 3