Значение гомологичных хромосом в диагностике генетических заболеваний заключается в том, что нарушения в их структуре могут приводить к различным генетическим заболеваниям и аномалиям. 2

Некоторые из таких нарушений:

• Делеция. 2 Потеря участка хромосомы, которая может привести к отсутствию важных генов и серьёзным нарушениям в развитии организма. 2
• Дупликация. 2 Удвоение участка хромосомы, что также может вызвать дисбаланс в генетической информации. 2
• Транслокация. 2 Перемещение части одной хромосомы на другую, что может привести к изменению функций генов и развитию заболеваний. 2

Например, синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы, когда в клетке вместо двух гомологичных хромосом содержится три. 2

Для диагностики генетических заболеваний используется кариотипирование — исследование хромосомного набора человека, которое позволяет обнаружить нарушения в структуре и количестве хромосом. 4