Некоторые заболевания, которые могут наследоваться через псевдоаутосомные регионы половых хромосом:

• Дисхондростеоз, или синдром Лери-Вейля. 3 Заболевание обусловлено мутациями в гене SHOX, который локализован в псевдоаутосомной области. 34

Псевдоаутосомное наследование означает, что участки с разновидностями гена есть как на Х-, так и на Y-хромосоме. 12 Гены, находящиеся в псевдоаутосомных областях, могут переноситься из одной хромосомы в другую за счёт кроссинговера. 3 В результате признаки, которые контролируют эти гены, в одной части родословной могут выглядеть как Y-сцепленные, а в другой — как Х-сцепленные. 3