Основные виды мутаций у человека:

1. Геномные мутации. 1 Изменения числа неповреждённых хромосом (анеуплоидии), возникающие вследствие ошибок в расхождении хромосом в мейозе или митозе. 1
2. Хромосомные мутации. 1 Изменения, затрагивающие только часть хромосомы, например частичные дупликации, делеции, инверсии и транслокации. 1
3. Генные мутации. 1 Изменения в последовательности ДНК ядерного или митохондриального генома, от мутации в единственном нуклеотиде до изменений, захватывающих много миллионов пар оснований. 1

Также выделяют цитоплазматические мутации, которые происходят в цитоплазме клеток, не затрагивая ядра и ген-информацию, хранящуюся в хромосомах. 2