Какие существуют способы визуализации различий между версиями VCF-файлов?

Для визуализации различий между версиями VCF-файлов можно использовать различные инструменты и статистические методы. testolimited.com Некоторые из них:

Инструменты:

• vcf-diff. github.com Программа позволяет проверить различия между двумя VCF-файлами. github.com По умолчанию в вывод попадают только найденные различия, но можно настроить вывод так, чтобы при отсутствии различий выводился пустой результат. github.com
• bcftools. testolimited.com Инструмент позволяет фильтровать, просматривать и манипулировать VCF-файлами. testolimited.com Он может напрямую сравнивать два VCF-файла, чтобы показывать расхождения в вариантах. testolimited.com
• GATK (Genome Analysis Toolkit). testolimited.com В функциях GATK есть инструменты, специально предназначенные для сравнения VCF-файлов. testolimited.com Например, «CombineVariants» и «SelectVariants» для слияния VCF-файлов с учётом различий в генотипах. testolimited.com
• vcf-compare. testolimited.com Утилита из набора VCFtools, разработанная для облегчения сравнения VCF-файлов. testolimited.com Она может генерировать статистику по общим и уникальным вариантам между файлами. testolimited.com

Статистические методы:

• Индекс Жаккара. testolimited.com Рассчитывает сходство между двумя наборами вариантов, указывая, сколько вариантов совпадают между двумя файлами относительно их объединённого набора. testolimited.com
• F-score или коэффициент Сёренсена-Дица. testolimited.com Позволяют более тонко оценить согласие между наборами вариантов, учитывая наличие ложных положительных или отрицательных результатов в анализе. testolimited.com
• Многомерное масштабирование или алгоритмы кластеризации. testolimited.com Помогают визуализировать различия в генетических вариациях по образцам, что облегчает интерпретацию сравнения VCF-файлов. testolimited.com