Какие существуют методы определения точечных мутаций в геноме?

Некоторые методы определения точечных мутаций в геноме:

• Секвенирование нового поколения (NGS). medgorod-clinic.ru Позволяет «прочитать» огромные объёмы ДНК и выявить даже мелкие точечные изменения. medgorod-clinic.ru Для обнаружения мутаций de novo проводят сопоставление генома ребёнка с геномами родителей. medgorod-clinic.ru
• Цитогенетический анализ (кариотипирование). medgorod-clinic.ru Применяется, если есть подозрение на крупные хромосомные перестройки (например, делеции или транслокации). medgorod-clinic.ru Для поиска мелких мутаций этот метод менее эффективен. medgorod-clinic.ru
• Микроматричный анализ (CGH-матрицы). medgorod-clinic.ru Позволяет обнаружить субмикроскопические делеции и дупликации ДНК, которые не видны при стандартном кариотипировании. medgorod-clinic.ru
• Экзомное секвенирование. medgorod-clinic.ru Нацелено на расшифровку только кодирующих участков генома (экзонов), где чаще всего и проявляются мутации с клиническими последствиями. medgorod-clinic.ru
• Анализ методом гель-электрофореза. biolabmix.ru Быстрый и простой способ определить наличие мутаций. biolabmix.ru Однако электрофорез в агарозном геле позволяет обнаружить лишь протяжённые делеции или инсерции, длина которых превышает 100 п.о.. biolabmix.ru
• Фрагментный анализ. biolabmix.ru Использование фрагментного анализа с помощью капиллярного электрофореза делает возможным выявление мутации с точностью до 1 нуклеотида. biolabmix.ru
• Секвенирование по Сенгеру. biolabmix.ru Метод позволяет определить полную последовательность нуклеотидов в области мутации, предоставляет информацию о точной локализации делеций или инсерций в исследуемом участке ДНК. biolabmix.ru