Какие существуют методы определения точечных мутаций в геноме?

Некоторые методы определения точечных мутаций в геноме:

• Секвенирование нового поколения (NGS). 1 Позволяет «прочитать» огромные объёмы ДНК и выявить даже мелкие точечные изменения. 1 Для обнаружения мутаций de novo проводят сопоставление генома ребёнка с геномами родителей. 1
• Цитогенетический анализ (кариотипирование). 1 Применяется, если есть подозрение на крупные хромосомные перестройки (например, делеции или транслокации). 1 Для поиска мелких мутаций этот метод менее эффективен. 1
• Микроматричный анализ (CGH-матрицы). 1 Позволяет обнаружить субмикроскопические делеции и дупликации ДНК, которые не видны при стандартном кариотипировании. 1
• Экзомное секвенирование. 1 Нацелено на расшифровку только кодирующих участков генома (экзонов), где чаще всего и проявляются мутации с клиническими последствиями. 1
• Анализ методом гель-электрофореза. 2 Быстрый и простой способ определить наличие мутаций. 2 Однако электрофорез в агарозном геле позволяет обнаружить лишь протяжённые делеции или инсерции, длина которых превышает 100 п.о.. 2
• Фрагментный анализ. 2 Использование фрагментного анализа с помощью капиллярного электрофореза делает возможным выявление мутации с точностью до 1 нуклеотида. 2
• Секвенирование по Сенгеру. 2 Метод позволяет определить полную последовательность нуклеотидов в области мутации, предоставляет информацию о точной локализации делеций или инсерций в исследуемом участке ДНК. 2