Некоторые другие методы определения кариотипа помимо классического цитогенетического метода:

• Флюоресцентная гибридизация in situ (FISH). 25 В образец вводят ДНК-зонды — фрагменты ДНК со светящимися разными цветами метками. 4 Если в крови нет мутировавших хромосом, то зонды просто «вымываются» в процессе химической реакции. 4 Если есть — зонды «приклеиваются» к нарушенным участкам хромосом и подсвечивают их. 4 Благодаря FISH-исследованию можно точно определить тип хромосомной мутации. 4

• Хромосомный микроматричный анализ (ХМА, aCGH). 14 Метод состоит в сравнении эталонной ДНК и ДНК пациента. 4 Для анализа образцы размечают флуоресцентными маркерами. 4 Для нормальной ДНК используют красный цвет, а для исследуемой — зелёный. 4 Оба образца смешивают и наносят на микрочип — миниатюрное стекло, на которое в строго определённом порядке нанесены участки ДНК всех хромосом человека. 4 В норме фрагменты ДНК контрольного и исследуемого образца равномерно покрывают микрочип смешанным — синим — цветом. 4 Если в образце пациента нет какого-то фрагмента хромосомы, то цвет на микрочипе будет красный. 4

Выбор метода зависит от конкретных задач и возможностей лаборатории.