Один из методов определения гомозиготности и гетерозиготности у людей — анализирующее скрещивание. 13 Для этого скрещивают исследуемый организм с особью, гомозиготной по рецессивному признаку. 3 Если в потомстве наблюдается расщепление фенотипов 1 : 1, то исследуемая особь — гетерозиготная, если всё потомство будет одинаково по фенотипу — гомозиготная. 3

Также для определения наследственности у людей могут использоваться и другие методы, например:

• Иммуногенетический метод. 2 Заключается в изучении иммунного статуса индивидуума — способности организма к иммунному ответу на внедрение в него чужеродных веществ (антигенов) с помощью комплекса клинических и лабораторных иммунологических исследований. 2
• Кариотипирование. 2 Цитогенетический метод, позволяющий выявить отклонения в структуре и числе хромосом. 2
• Биохимический метод. 2 Наследственные дефекты обмена диагностируют посредством определения структуры изменённого белка или его количества, выявления дефектных ферментов или обнаружения промежуточных продуктов обмена веществ во внеклеточных жидкостях. 2