Некоторые методы изучения и диагностики нарушений репарации ДНК:

• Анализ клоногенной выживаемости. 1 Проводится на культурах фибробластов или линиях лимфобластоидных клеток, полученных из клеток пациента. 1 Однако из-за плохой воспроизводимости и длительного времени анализа (до нескольких месяцев) этот метод не подходит для клинического применения. 1
• Метод ДНК-комет. 4 Позволяет определять степень повреждений и эффективность репарации ДНК в отдельных неделящихся ядросодержащих клетках. 4
• Метод РНК-интерференции. 2 Позволяет транзиторно «выключать» в клетках интересующие белки, что помогает изучать роль белка PML в процессах репарации повреждений ДНК. 2
• Иммуногистохимический метод. 3 Является простым и доступным методом определения дефектов системы репарации неспаренных нуклеотидов ДНК. 3 Для проведения тестирования могут использоваться как биопсийные, так и операционные образцы. 3
• Секвенирование нового поколения (NGS). 3 Наиболее чувствительный и специфичный молекулярный тест для оценки дефектов системы репарации неспаренных нуклеотидов ДНК. 3 Преимущество метода — возможность одновременного выявления других мутаций, определяющих подход к терапии. 3