Основные этапы проведения генетического анализа:

1. Сдача биоматериала. 2 В качестве исходного биоматериала чаще всего используется кровь или слюна. 2
2. Выделение ДНК. 2 В крови и слюне кроме ДНК содержится много других химических соединений, которые могут помешать дальнейшему проведению анализа, поэтому ДНК необходимо очистить. 2
3. Контроль качества выделенной ДНК. 2 ДНК для генетического исследования должна быть высокого качества — без примесей других соединений и следов деградации. 2
4. Амплификация и фрагментация ДНК. 2 Перед исследованием необходимо провести амплификацию образца — увеличить объём исходных данных путём их копирования. 1
5. Гибридизация ДНК с микрочипом. 2 Специальный чип позволяет расшифровать наследственный материал, он состоит из микроскопических сфер, куда наносятся синтетические фрагменты ДНК. 1
6. Сканирование микрочипа. 1 После завершения гибридизации чип промывают растворами в разных температурных режимах — это позволяет зафиксировать образец, фрагменты которого подсвечиваются разными цветами. 1
7. Обработка изображений, контроль качества и определение первичной последовательности ДНК. 2 Полученные изображения чипа обрабатываются биоинформатиками так, чтобы извлечь информацию о последовательности ДНК конкретного клиента. 2
8. Интерпретация результатов. 2 В зависимости от заказанного исследования, обнаруженные генетические варианты интерпретируются биостатистиками и врачами-генетиками для выявления рисков заболеваний, определения склонностей и предрасположенностей или для исследования происхождения человека. 2