Некоторые мутации в процессе репликации ДНК, которые могут вызвать хромосомные аномалии:
- Неправильное включение нуклеотидов. 1 В процессе репликации одна из нитей ДНК наращивается непрерывно, другая прерывисто собирается из так называемых «фрагментов Оказаки». 1 Этот сложно синхронизированный процесс является источником двух типичных ошибок: 1 неправильного включения нуклеотидов и «проскальзывания по цепи», что приводит к неправильному спариванию оснований. 1
- Добавление или выпадение нуклеотидов. 2 Приводит к сдвигу рамки считывания в рибосоме и к изменению последовательности аминокислот. 2
Также к хромосомным аномалиям могут привести транслокации — обмен генетическим материалом между отдельными хромосомами, то есть перемещение участка генетической последовательности на негомологичную хромосому. 4