Некоторые виды мутаций, которые могут влиять на функционирование стоп-кодонов:

• Нонсенс-мутация. 14 Точечная мутация в последовательности ДНК, которая приводит к появлению стоп-кодона, в результате чего происходит преждевременная терминация синтеза нужного белка. 14 Обычно такой фрагмент не может выполнять функции изначально синтезируемого белка. 1
• Точковая мутация, уничтожающая стоп-кодон. 2 Она позволяет продолжить трансляцию до следующего стоп-кодона. 2 Такая мутация создаёт белок с дополнительными аминокислотами на карбоксильном конце и может нарушать любые управляющие функции, предусматриваемые 3'-нетранслируемым участком, расположенным ниже нормального стоп-кодона. 2