Некоторые методы исследования, которые позволяют предсказать вероятность генетического заболевания у потомства:

• Генеалогический метод. 15 Генетик составляет родословную, которая отражает родственные связи между членами одной семьи. 5 На основании этого анализа можно выявить закономерности в передаче заболеваний от предков потомкам и прогнозировать вероятность рождения детей с различными болезнями. 1
• Молекулярно-генетическое исследование. 13 Это лабораторный метод, который позволяет определить структуру генов на молекулярном уровне. 3 Тестирование даёт возможность выявить особенности (полиморфизмы) либо мутации в строении генов. 3
• Биохимический метод. 12 Суть метода заключается в обнаружении в организме человека продуктов несовершенного метаболизма. 1 Таким способом можно диагностировать, например, фенилкетонурию, нарушения обмена пуринов и пиримидинов, гликогеноз. 1
• Цитогенетический метод. 2 Основывается на изучении кариотипа клеток организма, что позволяет определить число и структуру хромосом. 2
• Популяционно-статистический метод. 2 С его помощью можно изучить генетическую структуру популяции и выявить связь между популяциями, а также исследовать историю самой популяции. 2

Выбор метода исследования и его проведение решает врач-генетик. 3