Некоторые методы исследования хромосом, которые используются в современных научных работах:

• Гибридизация in situ. 1 Это наиболее распространённый метод хромосомного анализа. 1 Его применяют для прямого физического картирования последовательностей ДНК на хромосомах, идентификации хромосом и хромосомных аномалий, анализа геномного родства и изучения процессов макроэволюции хромосом. 1
• Проточная цитометрия. 1 Метод позволяет с высокой частотой (до 98–99%) получать фракции индивидуальных хромосом человека и животных. 1 С его помощью получили многие геномные библиотеки, специфичные для индивидуальных хромосом, которые стали основным источником материала для секвенирования генома человека. 1
• Спектральное кариотипирование. 3 Метод точно определяет хромосомное происхождение всех элементов в кариограмме (полный набор хромосом) с использованием нескольких длин волн света для генерации сигналов многих цветов. 3