Некоторые методы, которые используются для секвенирования человеческого генома:

• Пиросеквенирование. 2 Основано на принципе синтеза и регистрации пирофосфата, образующегося при присоединении ДНК-полимеразой очередного нуклеотида. 2
• Секвенирование на молекулярных кластерах. 2 Подразумевает синтез новой молекулы ДНК по матрице. 2
• SMRT. 2 Построено на наблюдении в реальном времени за работой единичной молекулы ДНК-полимеразы. 2
• SOLiD. 2 Базируется на методе лигирования. 2
• Ионное полупроводниковое секвенирование. 2 В основе метода — обнаружение ионов водорода, выделяющихся во время полимеризации ДНК. 2
• Секвенирование по Сенгеру. 25 «Золотой стандарт», самый точный метод определения последовательности ДНК. 5 Позволяет «считывать» последовательности до 1000 пар оснований и используется для небольших фрагментов генома или для валидации результатов более современного секвенирования нового поколения. 5