Какие методы используются для обнаружения делеций в ДНК?

Для обнаружения делеций в ДНК используются различные методы, например:

• Цитогенетическое исследование (кариотипирование). 3 Изучают качество и количество хромосом, рассматривая их под микроскопом в момент деления клетки. 3 Обычно в качестве образца выступает венозная кровь, но иногда используют и другие материалы: слюну, околоплодные воды, костный мозг. 3
• Сравнительная геномная гибридизация на ДНК-микроматрицах. 35 Образцы ДНК помечают флуоресцентными метками и наносят на микрочип, чтобы подключённый к компьютеру микроскоп оценил структуру хромосом. 3
• Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH). 45 Для выявления хромосомных перестроек используют ДНК-пробы к отдельным хромосомам или хромосомным локусам. 5
• Полногеномное SNP-генотипирование. 5 Дупликации и делеции могут быть выявлены при этом методе. 5