Для картирования генома человека используются три основные группы методов: 1

1. Физическое картирование. 1 Позволяет точно определить местоположение генов на хромосоме с помощью рестрикционных карт, электронной микроскопии и некоторых вариантов электрофореза. 1

2. Генетическое картирование. 1 Основано на анализе наследственных признаков и позволяет установить порядок генов на хромосоме. 1 Включает определение частот рекомбинаций между генами, в частности, в семейном анализе и других исследованиях. 1

3. Цитогенетическое картирование. 1 Позволяет визуализировать положение генов на хромосомах и определить их местоположение. 1 Включает такие методы, как гибридизация in situ, получение монохромосомных клеточных гибридов и делеционный метод. 1

Также для картирования генома человека используются биоинформатические методы. 5 Сначала проводят секвенирование генома, полученные риды выравнивают, получают контиги и скаффолды, которые затем картируют на геном специальными программами-картировщиками. 5