Для диагностики дупликаций в геноме используются следующие методы:

• Полногеномное секвенирование. 1 Этот метод расшифровывает последовательность всей генетической информации и позволяет определить, есть ли дупликация гена и какие ещё мутации есть в генах. 1
• Хромосомный микроматричный анализ (ХМА). 13 С использованием специальных матриц позволяет выявить изменения числа или структуры хромосом во всём геноме, в том числе даже небольшие отклонения, например, микродупликации. 1
• Микроматричная сравнительная геномная гибридизация (array CGH). 25 С помощью этого метода можно обнаружить очень маленькие дупликации на основе образцов геномной ДНК. 25
• Секвенирование фрагмента ДНК по Сэнгеру. 3 Метод используется для проверки на мелкие дупликации в несколько нуклеотидов. 3