Для диагностики хромосомных транслокаций используются различные методы, например:

• Кариотипирование. 1 Анализ числа, формы и размеров хромосом с использованием специального окрашивания. 1 Метод исследования — световая микроскопия. 1
• Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH). 5 Для метода применяют специфические ДНК-зонды, которые гибридизуются с хромосомами на предметном стекле. 5 Обнаружение флуоресцентного сигнала происходит с помощью флуоресцентной микроскопии. 5
• Мультиплексная лигазная цепная реакция (MLPA). 2 Метод позволяет быстро проанализировать хромосомный дисбаланс в регионах известных микроделеционных и микродупликационных синдромов. 2
• Секвенирование с длительным считыванием (LRS). 4 Метод помогает определить показания, которые в среднем составляют 10 КБ и более, что способствует улучшению обнаружения структурных изменений. 4

Выбор метода зависит от конкретных условий и требований к диагностике.