Для анализа кариотипа человека используются следующие методы:

1. Цитогенетический. 12 Базовое исследование, для которого используется венозная кровь. 1 Из биоматериала выделяются и культивируются лейкоциты. 1 Затем используют специальные методы фиксации и окраски хромосом и реагенты, которые сначала вызывают деление клеток, а затем останавливают его на стадии метафазы митоза. 1 После этого хромосомы исследуют под микроскопом, группируют их и анализируют. 1
2. Молекулярно-генетический или хромосомный матричный анализ. 1 Даёт более точные и объективные результаты. 1 Как правило, этот анализ выполняется для исследования абортивного материала, когда нужно выяснить, почему беременность не развивается или самопроизвольно прерывается. 1
3. Спектральное кариотипирование (SKY) и флуоресцентная гибридизация (FISH). 1 Эти анализы назначает врач-генетик в тех случаях, когда необходимо дополнительное цитогенетическое исследование. 1 Оба метода позволяют визуализировать (рассмотреть) все хромосомы одновременно, а для каждой хромосомы подбирается комбинация уникальных цветов — это помогает с лёгкостью их идентифицировать. 1 Методы подходят для выявления самых незначительных аберраций — изменений в хромосомном наборе. 1