Для расшифровки человеческого генома использовались различные методы, например:

• Ферментативное расщепление ДНК рестриктазами, разделение фрагментов в геле и гибридизация с радиоактивно мечёной последовательностью. 3 Эти инструменты позволили исследовать размер хромосом и расположение на них генов. 3
• Метод секвенирования по Сэнгеру. 34 В его основе лежит реакция, при которой на исследуемом фрагменте ДНК (матрице) синтезируется ряд дочерних цепей разной длины. 4 Анализ в геле получившихся фрагментов разных размеров, оканчивающихся на одну и ту же «букву», позволяет восстановить всю нуклеотидную последовательность. 3
• Составление физических карт хромосом с последовательностью генов, структурных и регуляторных участков. 3 Это делалось путём клонирования в генетические вектора перекрывающихся кусков генома размером десятки и сотни тысяч пар и расставления на них известных генетических маркеров, по которым эти куски можно было сопоставлять. 3