Некоторые хромосомные аномалии, которые приводят к наследственным заболеваниям:

• Моносомия. 12 Отсутствие одной из гомологичных хромосом. 1 При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. 2 Единственная моносомия у человека, совместимая с жизнью, — моносомия по Х-хромосоме, которая приводит к синдрому Шерешевского-Тёрнера. 2
• Трисомия. 12 Присутствие в кариотипе дополнительной гомологичной хромосомы. 1 Например, трисомия 21 вызывает синдром Дауна, трисомия 18 — синдром Эдвардса, трисомия 13 — синдром Патау. 3
• Структурные перестройки хромосом. 1 Они приводят к избытку (частичная трисомия) или недостатку (частичная моносомия) материала отдельных районов хромосом. 1 Например, делеции являются основными причинами развития муковисцидоза и синдрома «кошачьего крика». 3

Также к наследственным заболеваниям может приводить полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному. 25 Чаще всего полиплоидия несовместима с жизнью. 5