Какие хромосомные аномалии приводят к наследственным заболеваниям?

Алиса

На основе источников, возможны неточности

Как это работает?

Некоторые хромосомные аномалии, которые приводят к наследственным заболеваниям:

Моносомия. library.mededtech.ru www.orgma.ru Отсутствие одной из гомологичных хромосом. library.mededtech.ru При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. www.orgma.ru Единственная моносомия у человека, совместимая с жизнью, — моносомия по Х-хромосоме, которая приводит к синдрому Шерешевского-Тёрнера. www.orgma.ru

Трисомия. library.mededtech.ru www.orgma.ru Присутствие в кариотипе дополнительной гомологичной хромосомы. library.mededtech.ru Например, трисомия 21 вызывает синдром Дауна, трисомия 18 — синдром Эдвардса, трисомия 13 — синдром Патау. genetico.ru

Структурные перестройки хромосом. library.mededtech.ru Они приводят к избытку (частичная трисомия) или недостатку (частичная моносомия) материала отдельных районов хромосом. library.mededtech.ru Например, делеции являются основными причинами развития муковисцидоза и синдрома «кошачьего крика». genetico.ru

Также к наследственным заболеваниям может приводить полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному. www.orgma.ru psyclinic-center.ru Чаще всего полиплоидия несовместима с жизнью. psyclinic-center.ru

Примеры полезных ответов Поиска с Алисой на вопросы из разных сфер. Вопросы сгенерированы нейросетью YandexGPT для актуальных тем, которые определяются на базе обобщённых запросов к Поиску с Алисой.

Пожаловаться на контент

Пользовательское соглашение

Связаться с нами

Задать новый вопрос

Как это работает?