Некоторые генетические методы, которые помогают выявлять скрытые рецессивные аллели:

• Анализирующее скрещивание. 14 Производят скрещивание двух особей: одна из них (анализируемый организм) изучается с точки зрения характера её второй аллели, вторая (анализатор) гомозиготна по рецессивным аллелям. 4 В потомстве, полученном в ходе такого скрещивания, непременно проявляется один рецессивный аллель от «анализатора», на его фоне — аллели, полученные от анализируемого организма. 4
• Генеалогический метод. 45 Заключается в составлении и изучении родословных. 4 С его помощью можно проследить в поколениях определённый признак и характер его наследования (сцепленное с полом или аутосомное наследование, доминантное или рецессивное). 4
• Секвенирование по Сэнгеру. 12 Метод определения последовательности нуклеотидов, «прочтение» генетического кода ДНК. 12 Используется для подтверждения выявленных мутаций. 1
• Секвенирование экзома. 2 Тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК путём исследования в одном тесте практически всех областей генома, кодирующих белки, изменения которых являются причиной наследственных болезней. 2
• Хромосомный микроматричный анализ. 2 Сначала ДНК, которую необходимо изучить, копируют, чтобы увеличить её количество, а затем смешивают её со специальными ДНК-микрочипами, которые помогают выявлять различные нарушения. 2