Некоторые достижения в развитии секвенирования, которые оказали наибольшее влияние на науку:

• Открытие двуспиральной структуры ДНК. 3 В 1953 году Джеймс Уотсон и Френсис Крик предложили эту модель, что позволило понять механизм копирования ДНК и ознаменовало начало новой области науки — молекулярной биологии. 3

• Усовершенствование метода Сэнгера. 3 В 1990-х годах радиоактивное мечение заменили флуоресцентным. 3 Это позволило совместить четыре реакции синтеза в одной пробирке, а также автоматизировать считывание электрофореза, что значительно облегчило и ускорило процедуру. 3

• Развитие технологии высокопроизводительного секвенирования нового поколения (NGS). 4 Это позволило значительно ускорить и удешевить определение полной последовательности миллионов геномов организмов, начиная от бактерий и заканчивая человеком. 1

• Расшифровка генома человека. 24 Проект, завершённый в 2001 году, потребовал нескольких лет труда с участием тысяч исследователей. 3

• Применение секвенирования нового поколения в медицине. 4 Данные, полученные с помощью этой технологии, обеспечивают точную идентификацию биомаркеров заболевания, выявление наследственной патологии и генетических факторов, которые могут быть использованы в области персонифицированной терапии. 4