Некоторые цитогенетические методы, которые применяются для диагностики хромосомных аномалий:

• Кариотипирование. 12 Позволяет изучить кариотип в целом (число и структуру хромосом). 1 Кариотип изучают в делящихся клетках на стадии метафазы митоза, так как в этой стадии хромосомы максимально спирализованы и хорошо видны в световой микроскоп. 1
• Дифференциальное окрашивание хромосом. 3 Существует несколько типов дифференциального окрашивания хромосом по длине, например: G-метод (окраска для световой микроскопии), Q-метод (окраска флуорохромами), R-метод (реверсионная окраска), С-метод (окрашивание только конститутивного гетерохроматина) и T-метод (окрашивание теломерных областей). 2
• Флюоресцентная гибридизация in situ (FISH). 3 Метод идентификации и локализации структурных хромосомных аномалий и определения изменения ДНК на субхромосомном уровне (выявление точек разрыва). 3
• Мультиплексная лигазная цепная реакция (MLPA). 1 Технология позволяет оценить количество копий гена, детектировать точечные мутации, продолжительные делеции или дупликации хромосом. 1