Какие цитогенетические методы применяются для диагностики хромосомных аномалий?

Некоторые цитогенетические методы, которые применяются для диагностики хромосомных аномалий:

• Кариотипирование. scienceforum.ru sizovavvc.ru Позволяет изучить кариотип в целом (число и структуру хромосом). scienceforum.ru Кариотип изучают в делящихся клетках на стадии метафазы митоза, так как в этой стадии хромосомы максимально спирализованы и хорошо видны в световой микроскоп. scienceforum.ru
• Дифференциальное окрашивание хромосом. monographies.ru Существует несколько типов дифференциального окрашивания хромосом по длине, например: G-метод (окраска для световой микроскопии), Q-метод (окраска флуорохромами), R-метод (реверсионная окраска), С-метод (окрашивание только конститутивного гетерохроматина) и T-метод (окрашивание теломерных областей). sizovavvc.ru
• Флюоресцентная гибридизация in situ (FISH). monographies.ru Метод идентификации и локализации структурных хромосомных аномалий и определения изменения ДНК на субхромосомном уровне (выявление точек разрыва). monographies.ru
• Мультиплексная лигазная цепная реакция (MLPA). scienceforum.ru Технология позволяет оценить количество копий гена, детектировать точечные мутации, продолжительные делеции или дупликации хромосом. scienceforum.ru