Инактивация одной Х-хромосомы влияет на проявление аллелей у человека следующим образом: в норме она происходит в женских соматических клетках случайным образом и приводит к мозаицизму по двум популяциям клеток, экспрессирующих аллели одной или другой Х-хромосомы. 1

Таким образом, женщины мозаичны по экспрессии Х-сцепленных генов: некоторые клетки экспрессируют аллели, унаследованные от отца, другие клетки — от матери. 1

У гомозиготных самок не имеет особого значения, какая копия хромосомы инактивирована, поскольку аллели в обеих копиях одинаковы. 3 Однако у самок, гетерозиготных по причинным генам, инактивация одной копии хромосомы по сравнению с другой может оказывать прямое влияние на их фенотипическую ценность. 3 Из-за этого явления наблюдается увеличение фенотипической изменчивости у самок, гетерозиготных по соответствующему гену или генам, по сравнению с самками, гомозиготными по этому гену или этим генам. 3

Если происходит неслучайная инактивация нормальной Х-хромосомы, экспрессия аномальных аллелей повышается. 4