Как с помощью молекулярной биологии расшифровывается геном человека?

Расшифровка генома человека с помощью молекулярной биологии включает несколько этапов: 1

1. Выделение ДНК. 5 Биологический материал для этого может быть разнообразным, так как ДНК содержится почти во всех клетках организма. 5 Процесс выделения состоит из четырёх этапов: разрушение мембраны клеток для высвобождения ДНК, очистка от связанных с ДНК белков, очистка от разного рода примесей и растворение ДНК для хранения. 5
2. Определение последовательности ДНК. 1 Для этого используют метод Сэнгера, основанный на ферментативной достройке второй цепи на матрице цепочки, которую необходимо прочитать. 1 Синтез комплементарной цепи происходит с использованием стандартных нуклеотидов (A, T, G, C), но в определённый момент в пробирку добавляют радиоактивно меченый дидезоксинуклеотид, после встройки которого синтез цепи обрывается. 1 Анализ в геле получившихся фрагментов разных размеров, оканчивающихся на одну и ту же «букву», позволяет восстановить всю нуклеотидную последовательность. 1
3. Составление физических карт хромосом. 1 Это делается путём клонирования в генетические вектора перекрывающихся кусков генома размером десятки и сотни тысяч пар и расставления на них известных генетических маркеров, по которым эти куски можно было сопоставлять. 1

После того как будут определены последовательности каждого фрагмента, в действие вводят сложнейшие компьютерные программы, заново собирающие исходную последовательность. 3