Согласно эндосимбиотической теории, митохондриальная ДНК (мтДНК) млекопитающих произошла от кольцевых молекул ДНК бактерий и имеет иное происхождение, чем ядерный геном. 4
В ходе эволюции происходило постепенное перемещение генов предков современных митохондрий в ядро клетки. 4 При этом короткие мтДНК реплицировались быстрее, чем мтДНК с более длинной молекулой. 1 Это способствовало отбору «зрелых» мтДНК с маленькой молекулой. 1
У млекопитающих каждая молекула мтДНК содержит 15 000–17 000 пар оснований и включает 37 генов: 13 кодируют белки, 22 — гены тРНК, 2 — рРНК (по одному гену для 12S и 16S рРНК). 4
МтДНК млекопитающих организована в ДНК-белковые комплексы — нуклеоиды, в одной клетке их около 1000. 2
У большинства многоклеточных организмов митохондриальная ДНК наследуется по материнской линии. 4 Однако исследование 2018 года показало, что митохондриальная ДНК человека иногда может передаваться и по отцовской линии. 4