Различные аллели гена ABO влияют на фенотип человека, определяя группу крови. 15

Существует четыре основных фенотипа системы ABO: 0 (I), A (II), B (III) и AB (IV). 4

Влияние аллелей на фенотип:

• Аллель B кодирует гликозилтрансферазу, которая преимущественно опознаёт сахар D-галактозу и добавляет его к концу цепочки олигосахаридов, содержащейся в антигене Н, тем самым создавая антиген В. 5
• Аллель A кодирует немного отличающуюся форму фермента, распознающую и добавляющую к субстрату вместо D-галактозы N-ацетилгалактозамин, создавая тем самым антиген А. 5
• Аллель O кодирует мутантную версию трансферазы, не обладающую трансферазной активностью и не влияющую на субстрат Н. 5 У людей с этим аллелем не обнаружен антиген A или B. 3

Группа крови по системе ABO передаётся от родителей к ребёнку согласно принципу наследования Грегора Менделя. 4 Каждый человек несёт в себе два гена, или аллели, для каждого генетического признака: один от отца, другой от матери. 4 Две аллели, переданные ребёнку от родителей, составляют его генотип. 4 Однако не все признаки, получаемые от родителей, реализуются, поскольку есть гены доминантные (тогда данный признак проявится, и это будет определять фенотип малыша) и рецессивные (признак не проявится, но ребёнок будет носителем этого гена и сможет передать его своим потомкам). 4