Сбор генетического материала для исследований происходит в несколько этапов: 1

1. Сбор биоматериала. 1 Слюна собирается в специальный комплект с консервантом, который позволяет сохранять ДНК до года при комнатной температуре. 1 Кровь собирается из пальца или из вены в специальные пробирки с консервантом ЭДТА. 1
2. Выделение ДНК. 1 В крови и слюне кроме ДНК содержится много других химических соединений, которые могут помешать дальнейшему проведению анализа, поэтому ДНК необходимо очистить. 1 Для этого после разрушения всех клеточных структур в образце ДНК сорбируют на специальные мембраны, которые затем промывают очищающими растворами. 1 После промывок ДНК снимают с мембран в специальный буфер, в котором ДНК и хранится для последующего анализа. 1
3. Контроль качества выделенной ДНК. 1 ДНК для генетического исследования должна быть высокого качества — без примесей других соединений и следов деградации. 1 Поэтому после выделения ДНК проверяется несколькими способами, чтобы оценить её количество и качество. 1
4. Амплификация и фрагментация ДНК. 1 Некоторые генетические исследования проводятся с помощью микрочипов, которые позволяют проанализировать более 600 тыс. генетических вариантов. 1 Для этого необходимо амплифицировать образец — то есть увеличить количество ДНК в образце в несколько раз путём копирования. 1 Это делается с помощью специальных ферментов — полимераз, которые выделены из бактериальных клеток. 1
5. Гибридизация ДНК с микрочипом. 1 На чипе нанесены синтетические фрагменты ДНК, которые отделяют из смеси фрагментов генома человека только те участки, которые содержат необходимые для исследования генетические варианты. 1 Чтобы чип смог отделить необходимые фрагменты, проводят гибридизацию — процесс, при котором синтетические молекулы на чипе «ищут» при определённой температуре похожие на них фрагменты в образце от клиента. 1
6. Сканирование микрочипа. 1 После завершения гибридизации чип промывают несколькими растворами при разных температурах, в результате чего «прилипшие» к чипу фрагменты ДНК начинают светиться. 1 В зависимости от цвета этого свечения можно узнать, какой именно нуклеотид находится в определённой позиции в геноме человека. 1
7. Обработка изображений, контроль качества и определение первичной последовательности ДНК. 1 В зависимости от заказанного исследования обнаруженные генетические варианты интерпретируются биостатистиками и врачами-генетиками для выявления рисков заболеваний, определения склонностей и предрасположенностей или для исследования происхождения человека. 1

Для точного сбора генетического материала рекомендуется обращаться в профессиональную лабораторию с хорошей репутацией и опытом работы. 4