Процесс кариотипирования включает несколько этапов: 2

1. Врач берёт кровь из вены. 1 Для анализа необходимы лимфоциты венозной крови пациента. 2
2. Клетки в крови обрабатывают специальным веществом для стимуляции деления. 1
3. Клетки останавливают в момент наилучшей визуализации хромосом (метафазы). 1 Обычно это происходит через 72 часа после стимуляции деления клеток. 2
4. Хромосомы окрашивают. 1
5. Врач смотрит на хромосомы под световым микроскопом и делает анализ: изучает количество и строение хромосом. 1
6. Доктор выдаёт заключение — в среднем, это занимает 3–4 недели. 1

Для получения достоверных результатов исследуется хромосомный набор 12–15 клеток. 2 Иногда для анализа могут использовать другие типы клеток, например, из костного мозга, опухолей или плаценты. 1