Процесс инактивации одной из X-хромосом у женщин происходит в раннем эмбриогенезе. 1 В раннем периоде эмбрионального развития женщины в каждой её клетке активны обе хромосомы Х. 3 Однако затем одна из двух хромосом Х (материнского или отцовского происхождения) инактивируется, что в дальнейшем наследуется всем потомством эмбриональной клетки. 3
Ключевую роль в этом процессе играет ген Xist. 4 Он запускается в работу на неактивной Х-хромосоме и кодирует молекулы не белка, а РНК. 4 Привлекая целый ряд дополнительных белков, Xist-РНК облепляют хромосому, соединяясь с ней на множестве участков, и блокируют транскрипцию генов. 4
В результате инактивации формируется мозаичный организм, приблизительно в половине клеток которого активна Х-хромосома, унаследованная от отца, тогда как в оставшейся половине экспрессируются гены Х-хромосомы, полученной от матери. 5