Формирование кариотипа человека происходит при слиянии яйцеклетки и сперматозоида. 4 Половину генетической информации ребёнок получает от матери, а половину — от отца. 4

Геном человека состоит из 23 пар хромосом: 22 пары аутосом (обычные структуры, кодирующие большинство признаков) и пара половых. 4 У мужчин кариотип содержит одну Х- и одну Y-хромосомы, у женщин — две Х-хромосомы. 4

При формировании половых клеток генетический материал делится надвое. 4 Во время разделения или обмена генетического материала (кроссинговер) могут происходить ошибки, например, нарушения расхождения хромосом, утрата, перенос участка с одной на другую. 2

Если изменение числа хромосом происходит на стадии образования родительских половых клеток (гамет), то и все клетки будущего эмбриона будут иметь изменённый кариотип. 5

Нарушения генетического материала могут возникнуть и на ранних стадиях развития зародыша. 2 В таком случае не все клетки человека содержат аномалии, а лишь их часть, образовавшаяся из клетки с изменённым наследственным материалом. 2

Кариотип организма можно определить, исследовав делящиеся клетки. 2 Только во время деления палочкообразные структуры с закодированной информацией о работе всего организма становятся доступны для наблюдения. 2