Процесс репликации ДНК связан с возникновением точечных мутаций ошибками, которые не исправляются ДНК-полимеразой. 5

Репликация ДНК — точный процесс, но в ряде случаев ДНК-полимераза может ошибаться. 45 Окончательная точность процесса зависит от правильности начальных этапов и возможности последующего исправления допущенных ошибок. 4

При нарушении репликации может произойти изменение последовательности нуклеотидов в каком-нибудь участке ДНК, что и является причиной точечной мутации. 2 Это может быть замена нуклеотида, вставка нуклеотида или выпадение нуклеотида. 2

Также точечные мутации могут возникать в результате действия мутагенов — к примеру, воздействия ультрафиолетового или рентгеновского излучения, высокой температуры или химических веществ. 3