Пенетрантность и экспрессивность гена связаны следующим образом:
- Пенетрантность — вероятность фенотипического проявления признака при наличии соответствующего гена. 14 Это процент людей, имеющих данную аллель и у которых развивается соответствующий фенотип. 2 Пенетрантность может быть полной (100%) или неполной (например, 50%, если признак имеется только у половины людей). 2
- Экспрессивность — степень фенотипической выраженности одного и того же аллеля определённого гена у разных особей. 3 Она варьирует от полной до минимальной, а может и вовсе отсутствовать. 2 На экспрессивность могут оказывать влияние окружающая среда и другие гены, поэтому люди, обладающие одинаковым геном, могут изменяться в фенотипе. 2
Таким образом, пенетрантность определяет, у скольких людей с геном есть признак, связанный с геном, а экспрессивность — насколько влияет этот признак или насколько особенности признака проявляются в человеке. 2