Набор хромосом в соматических клетках человека определяют с помощью кариотипирования. 15 Это метод, который позволяет оценить количество, форму, размер и группировку хромосом. 1

Классический метод предполагает микроскопический анализ хромосом в метафазной стадии. 5 Для этого из крови пациента выделяют лимфоциты, искусственно выращивают их в пробирке и подавляют рост в тот момент, когда хромосомы в клетках лучше всего видны. 2 Затем хромосомы окрашивают специальными красителями и изучают под микроскопом: оценивают их количество, размер и структуру. 2

Более современные методы исследования кариотипа — FISH (молекулярный анализ) и aCGH (сравнительная геномная гибридизация). 2

При FISH-исследовании в образец вводят ДНК-зонды — фрагменты ДНК со светящимися разными цветами метками. 2 Если в крови нет мутировавших хромосом, то зонды просто «вымываются» в процессе химической реакции. 2 Если есть — зонды «приклеиваются» к нарушенным участкам хромосом и подсвечивают их. 2

Метод aCGH состоит в сравнении эталонной ДНК и ДНК пациента. 2 Для анализа образцы размечают флуоресцентными маркерами. 2 Для нормальной ДНК используют красный цвет, а для исследуемой — зелёный. 2 Оба образца смешивают и наносят на микрочип — миниатюрное стекло, на которое в строго определённом порядке нанесены участки ДНК всех хромосом человека. 2