Как обозначаются генетические маркеры на хромосомах?

Генетические маркеры на хромосомах обозначают с помощью цифр и букв латинского алфавита. www.kp.ru

Некоторые обозначения:

• Трисомия — наличие лишней хромосомы. www.kp.ru Обозначается значком «+», рядом указывают цифру — «порядковый номер» хромосомы. www.kp.ru Например, трисомия, связанная с синдромом Дауна, обозначается как 47,XX,+21 или 47,XY,+21. www.kp.ru
• Моносомия — отсутствие хромосомы. www.kp.ru Например, отсутствие половой хромосомы наблюдается при синдроме Шерешевского-Тернера и обозначается как 45X. www.kp.ru
• Делеция — отсутствие участка хромосомы. www.kp.ru Обозначается с помощью символа «del». www.kp.ru
• Транслокация — аномалия, при которой участки хромосомы меняются местами. www.kp.ru Обозначается буквой «t», после неё в скобках указывают «порядковые номера» хромосом, чьи фрагменты заняли чужое место. www.kp.ru
• Дупликация — удвоение какого-то участка хромосомы. www.kp.ru Обозначается символом «dup». www.kp.ru
• Инверсия — поворот участка хромосомы на 180°. www.kp.ru Обозначается буквой «inv». www.kp.ru
• Маркерные хромосомы (mar — от англ. marker) — структурно аномальные хромосомы, не имеющие идентификационных признаков. meduniver.com Присутствие одной маркерной хромосомы в кариотипе обозначается символом +mar, нескольких различных — +marl, +mar2, +mar3 и т. д., нескольких копий одного маркера — +marl x2, +marl хЗ и т. д.. meduniver.com