Как обозначаются генетические маркеры на хромосомах?

Генетические маркеры на хромосомах обозначают с помощью цифр и букв латинского алфавита. 4

Некоторые обозначения:

• Трисомия — наличие лишней хромосомы. 4 Обозначается значком «+», рядом указывают цифру — «порядковый номер» хромосомы. 4 Например, трисомия, связанная с синдромом Дауна, обозначается как 47,XX,+21 или 47,XY,+21. 4
• Моносомия — отсутствие хромосомы. 4 Например, отсутствие половой хромосомы наблюдается при синдроме Шерешевского-Тернера и обозначается как 45X. 4
• Делеция — отсутствие участка хромосомы. 4 Обозначается с помощью символа «del». 4
• Транслокация — аномалия, при которой участки хромосомы меняются местами. 4 Обозначается буквой «t», после неё в скобках указывают «порядковые номера» хромосом, чьи фрагменты заняли чужое место. 4
• Дупликация — удвоение какого-то участка хромосомы. 4 Обозначается символом «dup». 4
• Инверсия — поворот участка хромосомы на 180°. 4 Обозначается буквой «inv». 4
• Маркерные хромосомы (mar — от англ. marker) — структурно аномальные хромосомы, не имеющие идентификационных признаков. 1 Присутствие одной маркерной хромосомы в кариотипе обозначается символом +mar, нескольких различных — +marl, +mar2, +mar3 и т. д., нескольких копий одного маркера — +marl x2, +marl хЗ и т. д.. 1