Появление голубого цвета глаз у людей, в том числе у кареглазых, объясняется генетическими мутациями. 14

По данным исследования генетиков Копенгагенского университета, изначально у всех людей были карие глаза. 14 Но приблизительно 6–10 тысяч лет назад произошла мутация в генах OCA2 и HERC2, из-за которой у носителей такого гена снизилась выработка и транспорт меланина в радужной оболочке глаза. 4 Так появились голубые глаза. 4

При этом генетика цвета глаз очень сложна, и на него влияют не один ген, а несколько разных генов, а также взаимодействие между ними. 1 Например, согласно классическому принципу наследственности, доминируют «тёмные» гены, а «светлые» — рецессивные. 5

Таким образом, у двух кареглазых родителей может родиться ребёнок с голубыми глазами, так как оба родителя могут нести в одной из каждой пары хромосом рецессивный ген, определяющий голубой цвет глаз. 3