Мутация может привести к появлению нового аллеля следующим образом: если в изменившихся условиях среды новый аллель становится более выгодным и заменяет исходный, то благодаря естественному отбору рано или поздно исходный аллель будет вытеснен новым. 1

Также появление новых аллелей возможно в результате бессмысленной мутации, которая вводит стоп-кодон. 4 В результате получается мРНК, кодирующая укороченный белок. 4 Иногда мРНК распознаётся как дефектная и деградированная, и белка практически не вырабатывается. 4 Иногда, если он и вырабатывается, этот белок будет нестабильным. 4 Однако иногда усечённый белок может быть полезен для выполнения другой функции. 4

Кроме того, мутационный процесс ведёт к изменению в популяции частоты одного аллеля по отношению к другому. 3 Значительная часть (от нескольких до десятков процентов) особей в популяции — носители вновь возникших мутаций. 3