Мутации в Y-хромосоме человека влияют на формирование гаплогрупп следующим образом: в момент возникновения гаплогруппа представлена только у одного индивида, поскольку определяющая её мутация происходит на конкретной хромосоме. 1

Изначально гаплогруппа представлена одним определённым гаплотипом-основателем, характеризующимся определённым значением аллелей в различных STR-локусах. 1 Затем, с течением времени, у потомков появляются и другие аллели за счёт мутаций и возникают кластеры эволюционно родственных гаплотипов. 1

Например, мутация в локусе 92R7 даёт начало кладе P, включая Q и R. 3 Следующая мутация М207 определяет гаплогруппу R, которая далее дробится на кластеры R1 и R2, определяемые маркерами М173 и М124. 3

Таким образом, гаплогруппы Y-ДНК представляют собой значительные ветви филогенетического древа Y-хромосомы, каждая из которых характеризуется сотнями или даже тысячами уникальных мутаций. 5