Как мутации в половых хромосомах влияют на генетические заболевания?

Мутации в половых хромосомах могут приводить к генетическим заболеваниям, так как изменённая генетическая структура передаётся потомкам. 2

Обычно такие мутации не влияют на организм человека, в котором произошёл сбой, а проявляются лишь при передаче генов следующему поколению. 3 Однако есть исключения: некоторые мутации в половых хромосомах вызывают врождённые аномалии и пороки развития. 1

Некоторые примеры влияния мутаций в половых хромосомах на генетические заболевания:

• Синдром Дауна. 1 Заболевание вызвано лишней 21-й хромосомой, приводит к умственной отсталости и физическим аномалиям. 1
• Синдром Тернера. 1 Аномалия половых хромосом, при которой девочки рождаются с одной из двух хромосом Х, а вторая частично или полностью отсутствует. 1
• Синдром Ангельмана. 1 Возникает при наследовании поражённой делецией материнской хромосомы, ребёнку присуща умственная отсталость, задержка речевого и моторного развития, непровоцированные приступы смеха. 1
• Синдром Прадера-Вилли. 1 Возникает при наследовании дефектной родительской хромосомы, люди с этим синдромом страдают от гипотонии, ожирения, умственной отсталости, гипогонадизма и крипторхизма. 1

Чтобы выяснить, есть ли у родителей мутации и повлияют ли они на потомство, врач назначает генетические исследования. 3