Как мутации в половых хромосомах влияют на генетические заболевания?

Мутации в половых хромосомах могут приводить к генетическим заболеваниям, так как изменённая генетическая структура передаётся потомкам. uteka.ru

Обычно такие мутации не влияют на организм человека, в котором произошёл сбой, а проявляются лишь при передаче генов следующему поколению. gemotest.ru Однако есть исключения: некоторые мутации в половых хромосомах вызывают врождённые аномалии и пороки развития. mz-don.com

Некоторые примеры влияния мутаций в половых хромосомах на генетические заболевания:

• Синдром Дауна. mz-don.com Заболевание вызвано лишней 21-й хромосомой, приводит к умственной отсталости и физическим аномалиям. mz-don.com
• Синдром Тернера. mz-don.com Аномалия половых хромосом, при которой девочки рождаются с одной из двух хромосом Х, а вторая частично или полностью отсутствует. mz-don.com
• Синдром Ангельмана. mz-don.com Возникает при наследовании поражённой делецией материнской хромосомы, ребёнку присуща умственная отсталость, задержка речевого и моторного развития, непровоцированные приступы смеха. mz-don.com
• Синдром Прадера-Вилли. mz-don.com Возникает при наследовании дефектной родительской хромосомы, люди с этим синдромом страдают от гипотонии, ожирения, умственной отсталости, гипогонадизма и крипторхизма. mz-don.com

Чтобы выяснить, есть ли у родителей мутации и повлияют ли они на потомство, врач назначает генетические исследования. gemotest.ru