Мутации в генах могут повлиять на последовательность аминокислот в белке следующим образом:

• Замена аминокислоты (миссенс-мутация). 2 Одна мутация (замена нуклеотида) в гене приводит к замене одной аминокислоты в кодируемом им полипептиде. 3
• Возникновение стоп-кодона (нонсенс-мутация). 2
• Сдвиг рамки считывания белка. 2 Вставки или делеции 1–2 нуклеотидов могут приводить к этому процессу. 2
• Вставка или делеция трёх нуклеотидов может приводить к вставке или делеции одной аминокислоты. 2

Также для белков, имеющих четвертичную структуру и состоящих из идентичных полипептидных субъединиц, кодируемых одним геном, характерна межаллельная комплементация. 3 Разные аллельные мутации могут вызвать нарушения в разных участках полипептида. 3 Некоторые из нарушений в разных полипептидах могут компенсировать друг друга, и тогда два разных мутантных полипептида смогут сформировать четвертичную структуру. 3 Образовавшийся белок будет не вполне полноценным: как правило, он проявляет примерно 10% активности по сравнению с нормой, но обычно этого достаточно для проявления нормального фенотипа. 3