Мутации сдвига рамки считывания приводят к искажению информации в транскрибируемой мРНК. 14 В результате может появиться стоп-кодон, что приводит к преждевременной терминации синтеза белка. 1
Однако может возникнуть и обратная ситуация: изменённый стоп-кодон начинает кодировать какую-либо аминокислоту, что приводит к аномальному удлинению полипептидной цепи. 1
Часто такие мутации приводят к тому, что синтезируемый укороченный пептид уже не способен выполнять функцию целого белка. 2
Однако есть механизм, при котором рядом с мутацией, сбивающей рамку считывания, находится встроенный сигнал, который корректирует ритм работы рибосомы, и происходит синтез полноценного белка. 2 Этот механизм называется «запрограммированным сдвигом рамки считывания» (ПСРС). 2