Как мутации разных генов могут вызывать похожие болезни?

Мутации разных генов могут вызывать похожие болезни, если различные молекулярные активности, которые обычно осуществляются нормальными белками, сходятся к общему биологическому ответу. bmcmedgenomics.biomedcentral.com Часто это происходит, когда белки — члены одного и того же белкового комплекса. bmcmedgenomics.biomedcentral.com

Таким образом, мутации различных генов можно рассматривать как альтернативные биохимические средства изменения одной и той же биологической функции и, в конечном итоге, получения одного и того же клинического фенотипа. bmcmedgenomics.biomedcentral.com

Например, патогенные варианты в нескольких разных генах могут вызывать одно и то же заболевание, как в случае с синдромом удлинённого интервала Q-T. meduniver.com

Также влияние мутаций на фенотип может быть изменено мутациями в других аллелях того же гена, мутациями специфических генов-модификаторов или вариациями ряда неспецифических генов. meduniver.com