Мутации разных генов могут вызывать похожие болезни, если различные молекулярные активности, которые обычно осуществляются нормальными белками, сходятся к общему биологическому ответу. 1 Часто это происходит, когда белки — члены одного и того же белкового комплекса. 1

Таким образом, мутации различных генов можно рассматривать как альтернативные биохимические средства изменения одной и той же биологической функции и, в конечном итоге, получения одного и того же клинического фенотипа. 1

Например, патогенные варианты в нескольких разных генах могут вызывать одно и то же заболевание, как в случае с синдромом удлинённого интервала Q-T. 2

Также влияние мутаций на фенотип может быть изменено мутациями в других аллелях того же гена, мутациями специфических генов-модификаторов или вариациями ряда неспецифических генов. 2