Мутации могут влиять на проявление рецессивных признаков следующим образом:

• Если мутация происходит только в одной копии гена рецессивного заболевания, а вторая копия нормальная, то обычно это не приводит к развитию генетического (наследственного) заболевания. 4 Нормальная копия гена компенсирует функцию мутантной. 4
• Чтобы рецессивные мутации проявились, требуется обязательное отсутствие нормальной копии. 2 Иными словами, организм должен быть гомозиготен по этому гену — обладать двумя экземплярами с одинаковым нарушением. 2
• Если человек наследует только одну изменённую копию и одну нормальную, то в подавляющем большинстве случаев такой человек будет являться «здоровым носителем», то есть у него не будет признаков заболевания, так как нормальная копия гена компенсирует функцию мутантной копии. 4