Методы цитогенетики помогают определять локусы генов в хромосомах благодаря построению генетических карт — схем взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. 45

Некоторые методы цитогенетики и их описание:

• Кариотипирование. 1 Клетки культивируют, останавливают на стадии метафазы клеточного деления, окрашивают красителем Гимза и рассматривают под микроскопом. 1 Цель метода — исследовать полный набор хромосом и проверить любые аномалии в них. 1
• Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH). 1 Окрашенные флуоресценцией ДНК-зонды связываются с определённой последовательностью хромосомы и просматриваются под флуоресцентным микроскопом. 1 Метод используется для выявления специфических хромосомных аномалий, таких как дупликации, транслокации и микроделеции. 1
• Сравнительная геномная гибридизация (CGH). 1 Образцы ДНК из тестируемого и эталонного образцов окрашивают отдельно флуоресцентными красителями, а затем они гибридизуются с массивами последовательностей ДНК, и измеряется отношение интенсивности флуоресценции тестируемой и эталонной ДНК. 1
• Анализ геномных микрочипов. 1 Метод использует геномную ДНК для анализа несбалансированной перестройки в хромосоме. 1 Он может определить, имеется ли дополнительная копия ДНК, и выявляет её аномалии. 1

Каждая хромосома имеет уникальную чёткую полосатую структуру, а каждая полоска имеет номер, который помогает определить (локализировать) конкретную часть хромосомы (локус). 2